Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորումը որպես ծնողների կարիոտիպի ճշգրտման հիմք. Կլինիկական դեպքեր
Ելիզավետա Մուսատովա¹,²*, Կոնստանտին Բլագոդատսկիխ¹, Նադեժդա Շիլովա², Ժաննա Մարկովա², Մարինա Մինժենկովա², Վլադիմիր Կայմոնով¹, Եկատերինա Պոմերանցևա¹, Արթուր Իսաև¹
¹Գենետիկայի և վերարտադրողական բժշկության կենտրոն «ԳԵՆԵՏԻԿՈ» ՓԲԸ
²Բժշկական-գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն (Մոսկվա, ՌԴ)
Ամփոփագիր
Նպատակ: Հոդվածում ներկայացված են մի քանի կլինիկական դեպքեր, երբ նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորման (ՆԳԹ) արդյունքները քրոմոսոմային անոմալիաների վերաբերյալ թույլ են տվել կասկածել ծնողների քրոմոսոմային վերակառուցումը կամ ճշգրտել ծնողների կարիոտիպի առանձնահատկությունները։
Մեթոդներ: Քրոմոսոմային անոմալիաների ՆԳԹ-ն կատարվել է սաղմերի տրոֆէկտոդերմի բիոպսիայի նմուշների վրա, որոնք ստացվել են արտամարմնային բեղմնավորման (ԱՄԲ) մեթոդով: ՆԳԹ-ն իրականացվել է միկրոչիպերի համեմատական գենոմային հիբրիդացման (aCGH) և նոր սերնդի սեքվենավորման (NGS) միջոցով: Ծնողների կարիոտիպերի ճշգրտումը կատարվել է ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտությամբ և FISH վերլուծությամբ:
Արդյունքներ: Քրոմոսոմային պրոֆիլների վերլուծության արդյունքում տրոֆէկտոդերմի նմուշներում նկատվել է ոչ պատահական քրոմոսոմային անհավասարակշռության օրինաչափություն: Էմբրիոններում հայտնաբերված քրոմոսոմային անոմալիաները թույլ են տվել ենթադրել, որ ծնողների կարիոտիպերում առկա են տարբեր քրոմոսոմային վերակառուցումներ, մասնավորապես՝ ռեցիպրոկ տրանսլոկացիաներ (դեպքեր i, ii և iv) և բարդ քրոմոսոմային վերակառուցում (դեպք iii): Հետագա կարիոտիպի վերլուծությունը հիվանդների մոտ հայտնաբերել է ինսերցիա մեկ դեպքում և ռեցիպրոկ տրանսլոկացիա՝ մյուս երեք դեպքերում: Էմբրիոնների թեստավորման պահին երկու զույգերը չգիտեին իրենց կարիոտիպերի մասին (դեպքեր i և ii), իսկ դեպք iv-ում հայտնի էր, որ հիվանդը ունի նորմալ իգական կարիոտիպ, սակայն ՆԳԹ-ի արդյունքները բացահայտեցին մայրական ռեցիպրոկ տրանսլոկացիա: Դեպք iii-ում հիվանդի մոտ հայտնի էր ռեցիպրոկ տրանսլոկացիայի առկայությունը, բայց ՆԳԹ-ի արդյունքները հիմք հանդիսացան կարիոտիպի ճշգրտման համար, ինչի արդյունքում բացահայտվեց բարդ քրոմոսոմային վերակառուցում:
Եզրակացություն: Անեուպլոիդիաների նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորման արդյունքները կարող են հիմք հանդիսանալ ծնողների կարիոտիպի ճշգրտման համար: ՆԳԹ-ի արդյունքների վերլուծության ժամանակ կարևոր է ուշադրություն դարձնել քրոմոսոմային անհավասարակշռության օրինաչափություններին, որոնք կարող են ազդել բժշկագենետիկական խորհրդատվության ընթացքի վրա և վերջնականապես վերանայել բժշկի կողմից ԱՄԲ-ի և ՆԳԹ-ի հիման վրա տրված առաջարկությունները: