Преимплантационное генетическое тестирование как основание для уточнения кариотипа родителей. Клинические случаи
Елизавета Мусатова¹,²*, Константин Благодатских¹, Надежда Шилова², Жанна Маркова², Марина Минженкова², Владимир Каймонов¹, Екатерина Померанцева¹, Артур Исаев¹
¹Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» ПАО
²Медико-генетический научный центр (Москва, РФ)
Абстракт
Цель: в статье приведено описание нескольких клинических случаев, когда результаты преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) на хромосомные аномалии позволили заподозрить родительскую хромосомную перестройку или уточнить особенности кариотипа родителя.
Методы: ПГТ на хромосомные аномалии проводилось на образцах биопсии трофэктодермы эмбрионов, полученных методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). ПГТ было выполнено с использованием сравнительной геномной гибридизации на чипах (aCGH) и секвенирования нового поколения (NGS). Уточнение кариотипов родителей проводилось с помощью стандартного цитогенетического исследования, FISH-анализа
Результаты: Во всех четырех случаях проведения ПГТ при анализе хромосомных профилей образцов трофэктодермы наблюдался неслучайный паттерн хромосомного дисбаланса. Хромосомные аномалии, выявленные в эмбрионах, позволили предположить наличие различных хромосомных перестроек в кариотипах родителей, а именно реципрокных транслокаций (случаи i, ii и iv) и сложной хромосомной перестройки (случай iii). Последующий анализ кариотипов пациентов позволил выявить инсерцию в одном случае и реципрокные транслокации в трех других. На момент тестирования эмбрионов две пары не имели информации о своих кариотипах (случаи i и ii), в то время как в случае iv было известно, что у пациентки нормальный женский кариотип, однако результаты ПГТ позволили выявить материнскую реципрокную транслокацию. В случае iii было известно, что у пациентки реципрокная транслокация, однако результаты PGT послужили основой для уточнения ее кариотипа, в результате чего была выявлена сложная хромосомная перестройка.
Заключение: Результаты преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии могут служить основой для уточнения кариотипов родителей. При анализе результатов ПГТ крайне важно обращать внимание на наличие закономерностей в наблюдаемом хромосомном дисбалансе, что может повлиять на ход медико-генетического консультирования пациентов и рекомендации врача по итогам проведенного протокола ЭКО с ПГТ.