Задержка развития, помутение роговицы, гипомиелинирующая лейкоэнцефалопатия: исключить муколипидоз IV типа
Мане Тадевосян 1, Биайна Сухудян 1,2, Давид Бабикян 3, Ойген Болтсхаузер 4
1 Отделение детской неврологии, Медицинский комплекс Арабкир, Ереван, Армения
2 Кафедра неврологии и нейрохирургии, Национальный институт здравоохранения им. акад. С.Авдалбекяна, Ереван, Армения
3 Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, Ереван, Армения
4 Отделение детской неврологии, Детская университетская больница, Цюрих, Швейцария
АБСТРАКТ
Муколипидоз IV типа (MLIV) – крайне редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание, характеризующееся типичными неврологическими (ранняя задержка развития, спастичность), офтальмологическими (помутнение роговицы, ретинопатия) и характерными МРТ-признаками (гипомиелинизирующая лейкоэнцефалопатия, гипоплазия мозолистого тела, атрофия мозжечка). Хотя MLIV описан преимущественно у евреев-ашкенази, он является панэтническим заболеванием. Авторы сообщают о двух братьях армянского происхождения с задержкой развития, офтальмологическими аномалиями и характерными МРТ-признаками, предполагающими MLIV. Полное секвенирование экзома выявило два патогенных варианта в гене MCOLN1. Таким образом, утверждается, что совокупность клинических и МРТ данных характерна для MLIV и предлагается проводить специфические диагностические тесты в случаях нарушений развития неясной этиологии.
Ключевые слова: муколипидоз IV типа, MCOLN1, помутнение роговицы, гипомиелинизация, детский церебральный паралич