Զարգացման հապաղում, եղջերաթաղանթի պղտորում, հիպոմիելինացնող լեյկոէնցեֆալոպաթիա. հերքել IV տիպի մուկոլիպիդոզը
Մանե Թադևոսյան 1, Բիայնա Սուխուդյան 1,2, Դավիթ Բաբիկյան 3, Օյգեն Բոլտսհաուզեր 4
1 Մանկական նյարդաբանության բաժանմունք, Արաբկիր բժշկական համալիր, Երևան, Հայաստան2 Նյարդաբանության և նյարդավիրաբուժության ամբիոն, Ակադեմիկոս Ս.Ավդալբեկյանի անվան առողջապահության ազգային ինստիտուտ, Երևան, Հայաստան3 Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն, Երևան, Հայաստան4 Նյարդաբանւթյան բաժանմունք, Համալսարանական մանկական հիվանդանոց, Ցյուրիխ, Շվեյցարիա
ABSTRACT
IV տիպի մուկոլիպիդոզը (MLIV) ծայրահեղ հազվադեպ հանդիպող, աուտոսոմ ռեցեսիվ ժառանգմամբ, լիզոսոմային հիվանդություն է, որը բնութագրվում է բնորոշ նյարդաբանական (վաղ սկսվող զարգացման հապաղում, սպաստիկություն), ակնային (եղջերաթաղանթի պղտորում, ռետինոպաթիա) և բնորոշ ՄՌՇ նշաններով (հիպոմիելինացնող լեյկոէնցեֆալոպաթիա, բարակ բրտամարմին, ուղեղիկի ատրոֆիա): Թեև MLIV-ը հիմնականում նկարագրվում է աշքենազի հրեական համայնքում, այն համաէթնիկական հիվանդություն է։ Հեղինակները ներկայացնում են ազգությամբ հայ երկու եղբայրների, որոնք ունեն MLIV-ին բնորոշ գլոբալ զարգացման հապաղում, ակնային շեղումներ և ՄՌՇ պատկեր։ Ամբողջական էքզոմի սեքվենավորումը հայատնաբերել է MCOLN1 գենի երկու ախտածին տարբերակ: Այսպիսով, հաստատվում է, որ կլինիկական և ՄՌՇ պատկերների նման համախումբը հիմք է հանդիսանում MLIV-ի ախտորոշման համար, և առաջարկվում է նպատակային ախտորոշիչ հետազոտություններ կատարել անհայտ ծագման նյարդային զարգացման խանգարումների դեպքում:
Keywords: IV տիպի մուկոլիպիդոզ, MCOLN1, եղջերաթաղանթի պղտորություն, հիպոմիելինացում, մանկական ուղեղային կաթված